Cistiskā fibroze – priecāties par katru nodzīvoto dienu

2. decembris, 2017

Ilze Austruma

Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas pneimonoloģe Vija Švābe stāsta, kas ir cistiskā  fibroze, kā to iegūst, diagnosticē un ārstē.

 

– Kas ir cistiskā fibroze jeb mukoviscidoze?

– Tā ir ģenētiski nosacīta, pārmantota saslimšana, ko var iegūt tikai no vecākiem. Lai bērnam iedzimtu cistiskā fibroze, abiem vecākiem jābūt patoloģiskam gēnam. Viņi paši var būt gēna nēsātāji un tajā pašā laikā pilnīgi veseli, bet, ja bērns no abiem vecākiem saņem gēnu ar defektu, viņš piedzimst slims.

– Kā šo gēnu nosaka – ar analīžu palīdzību?

– Diemžēl iepriekš to neviens nenosaka, citādi visi cilvēki Latvijā un pasaulē būtu jāizmeklē. Gēna nēsātāju ir daudz – no katra simta četri vai pieci. Ja viņi sagadās pārī un rada bērnus, tad pastāv iespēja, ka viņu bērns piedzims ar CF. Par laimi, slims ir tikai viens no trim tūkstošiem jaundzimušo. Šī saslimšana biežāk tiek konstatēta baltās rases pārstāvjiem, tumšādainiem cilvēkiem tā ir reti.

– Cik izplatīta cistiskā fibroze ir Latvijā?

– Uz šo jautājumu atbildēt nav nemaz tik vienkārši. CF kabineta uzskaitē ir 43 pacienti, kuriem diagnosticēta šī slimība. Tas gan nenozīmē, ka pacientu tiešām ir tik maz. Latvijā gadā piedzimst apmēram 20 tūkstoši bērnu. Tātad, ja slims ir viens no trim tūkstošiem, tad teorētiski gadā seši septiņi bērni piedzimst ar CF. Taču ģimenes ārsti pie mums gadā nosūta apmēram divus pacientus. Kur paliek pārējie, nav zināms. Visticamāk, viņi nomirst, pirms uzstādīta diagnoze.

– Jūs runājat tikai par bērniem, un rodas sajūta, ka viņi neizdzīvo līdz pieaugušo vecumam.

– Pirms 30 gadiem viņi tiešām nenodzīvoja ilgāk par pirmo gadu. Bet tagad situācija pasaulē ir mainījusies – viņi dzīvo apmēram līdz 35 gadu vecumam un pat ilgāk. Latvijā vecākajam CF pacientam ir 32 gadi. 18 gadu slieksni mūsu valstī pārkāpuši 12.

– Kā šī slimība sākas?

– Bērns, kuram ir CF, piedzimst ar normālu svaru, bet ar aizkuņģa dziedzera nepietiekamību. Tas nozīmē, ka pirmās pazīmes ir gremošanas traucējumi – caureja bez apstājas, un bērns nepieņemas svarā. Viņš nespēj pat pilnībā sagremot mātes pienu, kaut gan tas rada samērā vismazākās problēmas. Daudz nopietnākas rodas, kad bērnu sāk piebarot. Bet tā ir tikai viena monētas puse, jo ar medikamentiem tā uzveicama. Dzīvībai bīstamāks ir plaušu bojājums – tas ir iemesls, kas CF pacientiem sabojā dzīves kvalitāti un saīsina dzīvi. Plaušās (sākumā bronhos) rodas viskozs, biezs sekrēts. Var teikt, ka mums visiem plaušās veidojas sekrēts – tas ir vajadzīgs, lai mitrinātu gļotādu. Bet CF pacientiem sekrēts ir biezs, ķepīgs, lipīgs, kā rezultātā jau agri sākas iekaisums bronhos. Ja vēl pievienojas vīrusi un baktērijas, slimība uz priekšu virzās straujiem soļiem.

– Kā CF tiek diagnosticēta?

– Latvijā ir pieejama tā sauktā sviedru prove, ko veic pacientiem ar aizdomām par šo saslimšanu. Tā gandrīz simtprocentīgi pierāda CF esamību, ja tāda ir. Vēl nepieciešama ģenētiskā izmeklēšana – arī to Latvijā var izdarīt. Pie diagnostikas svarīgs ir jaundzimušo skrīnings, ko veic diezgan daudzās Eiropas valstīs, bet Latvijā valsts ekonomiskās situācijas dēļ tāda nav. Ja visi jaundzimušie tiktu izmeklēti, tad apmēram mēneša vecumā šī slimība tiktu noteikta un neviens pacients nepazustu, nenomirtu bez diagnozes, bet viņu sāktu ārstēt jau pirmajos dzīves mēnešos. Tas ir ļoti nepieciešams, lai pagarinātu CF dzīvildzi.

– CF nav ārstējama kā astma – ar inhalatoriem?

– Astma ir slimība, kuru ar inhalatoriem var vismaz aizkavēt un piebremzēt. Turklāt astma var arī neprogresēt, savukārt CF progresē, kļūst smagāka. Kā jau minēju, iekaisums bronhos sākas no dzimšanas. Bieži vien vecāki un ģimenes ārsts šīs bronhu problēmas mēģina risināt ar dažādām zālēm, līdz ar to problēmu tikai padziļinot. CF gadījumā ir svarīgi pēc iespējas ātrāk uzsākt pareizu ārstēšanu. Ja vecāki un ģimenes ārsts, kas, iespējams, nav tik zinošs par CF, to nepamana un nenosūta pie mums, mēs bērnu ieraugām tikai trīs vai pat piecu gadu vecumā, kad ārsts ar viņu nekādi vairs netiek galā. Parasti bērni klepo, ja viņiem ir vīrusu infekcija, bet CF pacientiem klepus ir gandrīz bez apstājas. Atšķirībā no astmas, kurai ir sauss, rejošs klepus, CF gadījumā tas ir produktīvs, jo bronhos ir sekrēts. Sekrētam parasti pievienojas infekcija, kuras izsaucēji ir nevis parastais pneimokoks, bet stafilokoks, hemofīlā nūjiņa un pseidomona; un pat burkholdērija – baktērija, kas iedzīvojas bronhos un nekādi nav dabūjama no tiem ārā. Kaut arī pacienti regulāri saņem antibiotikas, iekaisums tomēr atsākas.

– Kas notiek bronhos, ja tajos ir pastāvīgs iekaisums?

– Tie deformējas līdz bronhektāzēm – bronhu paplašinājumiem, kuros uzkrājas inficētais sekrēts. Tā rezultātā samazinās plaušu virsma. Līdz ar to slimnieks nevar normāli elpot un apgādāt sevi ar skābekli. Ir iekaisums ar klepu, ar pastāvīgām krēpām, elpas trūkumu, un beidzot pievienojas elpošanas nepietiekamība. Ja ir šāds hronisks plaušu bojājums, seko arī sirds problēmas ar hronisku asinsrites un elpošanas nepietiekamību.

– Skan šausmīgi.

– CF ir ļoti īpatnēja. Ar to nodarbojos jau apmēram 30 gadus – sekoju līdzi tam, kā pasaulē attīstās interese par šo slimību. Pētījumi aizgājuši tiktāl, ka tagad atrasta iespēja koriģēt slimības defektus, ko izraisa gēns. Šādas zāles jau tiek radītas, tomēr katram gēna defektam ir nepieciešamas atšķirīgas zāles, un pētījumi turpinās. Gēna defekti ir ļoti daudzveidīgi, līdz ar to arī slimniekiem klīniskās pazīmes nav vienādas. Ir divas galvenās, kuras jau minēju – aizkuņģa dziedzera un plaušu bojājums. Aizkuņģa dziedzera mazspēju koriģē ar fermentiem – slimnieks saņem fermentu preparātus, līdz ar to gremošana viņam normalizējas gandrīz pilnībā, bērns normāli pieņemas svarā, viņam uzsūcas uzturvielas. Arī plaušu problēmu kaut cik var koriģēt – pacients inhalē bronhu paplašinātājus un krēpu šķīdinātājus –, līdz ar to bronhi nedaudz attīrās, un iekaisums tik ļoti nopietni netraucē dzīvot. Tomēr ir virkne citu lietu, kas CF pacientiem jāievēro, piemēram, atkarībā no baktērijas, kas atrodas bronhos – papildus visu mūžu vairākas reizes dienā jāinhalē antibiotikas. Vēl sakarā ar to, ka viņiem ir hroniska iekaisuma paasinājumi jeb uzliesmojumi, trīs vai četras reizes gadā jāsaņem antibiotikas arī intravenozi. Ja kaut ko nedara, slimība progresē ļoti strauji. Pareizi ārstējoties, dzīvi var pagarināt. Vēl slimniekiem pašiem mājās noteikti jānodarbojas ar ārstniecisko fizkultūru. Ja viņi bronhus nedrenēs, neveicinās krēpu izdalīšanos, tad ar medikamentiem vien būs par maz.

– Slimniekiem jādzīvo tikai mājās jeb viņi var apmeklēt bērnudārzu, skolu?

– Daži neiet uz bērnudārzu vai skolu, jo bieži slimo ar vīrusinfekcijām, kā rezultātā bakteriālais iekaisums aktivizējas. Lai gan faktiski viņi var mācīties un pat apmeklēt augstskolu. Starp citu, CF pacienti ir ļoti apņēmīgi, čakli, ar gribasspēku apveltīti. Sasniedzot attiecīgo vecumu, viņi visi mācās augstskolā un vēlas strādāt. Vienīgi viņiem ir problēmas ar darbu, jo nevar strādāt pilnu darbadienu, tāpēc darba devēji nav visai atsaucīgi. Visiem ir invaliditāte kopš bērnības, jo slimība ļoti ierobežo dzīves kvalitāti. Ejot uz skolu, līdzi jāņem fermentu preparāta kapsulas. Tās jādzer, ēdot pusdienas. Citi bērni skatās un izsmej: ko tu tur tādu ēd, vai esi narkomāns? Tāpat, ja skolas diena gara, dienas vidū jāinhalē zāles.

– Vai CF slimniekiem ir kādi ierobežojumi ēdienkartē?

– Ēst viņi var visu, turklāt viņiem jāēd daudz un bagātīgi. Tikai noteikti jālieto minētie fermenta preparāti. Vēl viņiem vajadzētu nodarboties ne tikai ar ārstniecisko fizkultūru – bronhodrenāžas vingrinājumiem –, bet noteikti pievērsties arī kādām sporta aktivitātēm. Ir jāattīstās fiziski, tad viņi varēs ilgāk un labāk dzīvot. Ja viņi būs vārguļi un sēdēs mājās, tad nespēs ar slimību cīnīties. Protams, paasinājumu laikā gan no fiziskām aktivitātēm jāizvairās. CF pacientiem ir vēl dažādas problēmas. Viņu organisms nespēj izmantot taukos šķīstošos vitamīnus, tāpēc vajadzīgas papildus vitamīnu devas. Tāpat CF pacientiem jāseko līdzi savai kaulu sistēmai, jo, ja nav D vitamīna, pastāv liela iespēja, ka labi neuzsūksies kalcijs. Līdz ar to var būt vāja kaulu sistēma. Un vēl – daudzi pacienti nevar tik daudz apēst, lai varētu pieņemties svarā, tāpēc papildus parastajam uzturam viņiem vajadzīgs speciāls, ārstnieciskais. Šobrīd šis jautājums valsts līmenī ir atrisināts – Nacionālais Veselības dienests CF slimniekiem piešķīris līdzekļus, lai visi, kam tas ir vajadzīgs, varētu saņemt ārstniecisko uzturu. Tāpat Nacionālais Veselības dienests jau daudzus gadus CF pacientiem simtprocentīgi kompensē visus medikamentus.

– Vai CF kabineta uzskaitē ir arī pieaugušie?

– Tā ir lieta, kuru mēs nekādi nespējam atrisināt. Kā jau minēju, CF slimnieku vidū ir 12 pieaugušie, un mēs viņus negribētu novērot un turēt uzskaitē Bērnu slimnīcā. Ar pieaugušiem ir savādāk nekā ar bērniem. Viņi, piemēram, vēlas dibināt ģimenes, radīt bērnus. Ar šiem jautājumiem neviens mūsu speciālists – bērnu ārsts nenodarbojas. Tāpat viņiem var rasties dažādas veselības problēmas, ko ārstē pieaugušo speciālisti. Mēs vēlamies, lai slimnieki, kas vecāki par 18 gadiem, ārstētos pieaugušo slimnīcā.

– Ļoti bieži vecāki, kuru bērni ir slimi, lūdz ziedot naudu, lai ārstētu savas atvasītes ārzemēs. Vai šajā gadījumā ir kāda jēga vākt ziedojumus?

– Uz ārzemēm konsultēties braukusi tikai viena meitene ar vecākiem. Atgriežoties atpakaļ, viņi teica, ka nav jēga turp doties, jo Latvijā var saņemt tādu pašu palīdzību kā ārzemēs, ja sakārto sociālo palīdzību. Uz konsultācijām kaimiņvalstī Igaunijā, konkrēti Tartu, mēs sūtām pacientus, kam varētu izdarīt plaušu transplantāciju. Divi jau bijuši, tagad konsultēties brauks trešā paciente. Latvijā plaušas netransplantē, un arī līdzekļi šim mērķim netiek piešķirti. Pirmā paciente, ja viņa sagaidīs savu donoru, savāca līdzekļus ar Ziedot.lv palīdzību. Pārējiem plaušu transplantācijai līdzekļu šobrīd nav.

– Kā pagarinās dzīvildze ar transplantētām plaušām?

– Ir pētījumi, ka CF pacientiem ar transplantētām plaušām mūžs pagarinās apmēram par pieciem gadiem, bet varbūt pat ilgāk. Pasaules pieredze rāda, ka atsevišķos gadījumos slimnieki pēc transplantācijas nodzīvojuši pat 20 gadus. Bet transplantācija ir sarežģīta lieta – var būt dažādas grūtības operācijas laikā, pēc tās. Tomēr tā CF pacientiem ir liela cerība, un viņi sāk pierast pie domas, ka varētu to veikt. Gribu piebilst, ka tad, kad pacientu veselība pasliktinās un iestājas plaušu mazspēja, viņiem nepieciešami skābekļa aparāti. Mājās viņiem nepieciešams stacionārs skābekļa koncentrators, bet vajadzīgs arī portatīvais, lai varētu iziet no mājas. Mums šobrīd šādi aparāti ir četriem pacientiem.

– Ir vēl kādas problēmas, par kurām vajadzētu padomāt valsts līmenī?

– Problēma ir tā, ka pieaugušajiem jāmaksā pacienta iemaksa par slimnīcu, un tas viņiem nav pa kabatai, jo lielākā daļa dzīvo tikai no savas invaliditātes pensijas. Arī citi ārstu pakalpojumi viņiem ir par maksu. Par slimnīcu nav jāmaksā tikai pirmās grupas invalīdiem. Mūsu pacientu vidū tādu ir tikai trīs. Šobrīd, pateicoties Ziedot.lv savāktajai naudai, pieaugušie pacienti par uzturēšanos slimnīcā var nemaksāt. Bet tas ir tikai pagaidu pasākums, ko organizējusi CF pacientu un vecāku organizācija.

– Kāds būtu jūsu vēlējums CF pacientiem un viņu vecākiem?

– CF slimniekiem un viņu vecākiem vajadzētu ticēt saviem ārstiem. Vecākiem vairāk jāvelta laiks savu bērnu ārstēšanai, kaut gan es labi viņus saprotu – nav viegli to izdarīt, jo jāstrādā, jāpelna nauda, lai varētu izdzīvot. Novēlu pacientiem un vecākiem nezaudēt cerību, jo zinātne ļoti attīstās arī saistībā ar šo slimību. Un galvenais – bērniem jābūt fiziski aktīviem, jāiet gan bērnudārzā, gan skolā. Un jāturpina dzīvot. Mums ir viena paciente, kas strādā pilnu darba dienu, brauc ekskursijās ar darbabiedriem un bijušiem skolasbiedriem, lai gan viņa ir ļoti nopietni slima. Visiem ir vajadzīga uzņēmība un ticība dzīvei.