14. novembris, 2017
Evita Hofmane
Par to, kāpēc tā, un kā šobrīd klājas CF slimniekiem, stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas un klīnikas Premium Medical bērnu alergoloģe pneimonoloģe Elīna Aleksejeva.
– Kas ir cistiskā fibroze jeb mukoviscidoze?
– Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām pasaulē. To nosaka gēna mutācijas, un tā izpaužas ar visu ārējās sekrēcijas dziedzeru darbības traucējumiem, kas izraisa dzīvībai svarīgu orgānu bojājumu. Pacientiem ir novērojams hronisks klepus ar krēpām, barošanas traucējumi aizkuņģa dziedzera nepietiekamības dēļ: svara deficīts, augšanas aizture, taukos šķīstošo vitamīnu deficīta izpausmes un citas veselības problēmas. Pat veiksmīgi ārstējot CF, dzīvildze pacientiem ir ievērojami samazināta, proti, Eiropā dzīvildze vidēji tuvojas 40 gadiem.
– Cik izplatīta šī slimība ir Latvijā?
– CF gēns biežāk sastopams Ziemeļeiropas un Centrāleiropas populācijās, vidēji 1 no 2500 dzīvi dzimušiem jaundzimušajiem. Teorētiski Latvijā viena gada laikā vajadzētu piedzimt 6–7 bērniem ar CF, kas netieši ir pierādīts arī Latvijas ģenētiķu pētījumā. Diemžēl sakarā ar to, ka pagaidām vēl valstī nav ieviests jaundzimušo skrīnings, šo slimību atklāj novēloti. Vidēji tiek konstatēti 1–2 jauni gadījumi gadā.
– Kā CF tiek diagnosticēta?
Elīna Aleksejeva: «Valstī būtu jāievieš jaundzimušo skrīnings, kas ļautu jau agrīni atklāt cistisko fibrozi un laikus uzsākt terapiju. Diagnosticējot slimību pirmajos dzīves mēnešos, ir iespēja tūlīt uzsākt ārstēšanu un ierobežot slimības progresēšanu.»
Foto: No Elīnas Aleksejevas personīgā arhīva
– CF diagnostikas «zelta standarts» ir sviedru prove. Tā ir nesāpīga un samērā vienkārša metode, kuras laikā tiek savākti sviedri un analizēts to sastāvs. Ja šis tests ir pozitīvs, tad seko papildu izmeklējumi, ģenētiskās analīzes, lai precizētu šīs slimības mutāciju.
– Kā šī slimība sākas un kādas izpausmes liecina, ka tā varētu būt CF?
– Slimības simptomi izpaužas ļoti atšķirīgi un var būt dažādas smaguma pakāpes. CF var skart dažādus ķermeņa orgānus, galvenokārt plaušas, zarnas, aknas un aizkuņģa dziedzeri. CF ir raksturīgi šādi simptomi: biežas elpceļu slimības (raksturīgs mitrs klepus), vēdera izejas traucējumi (var būt bieža, šķidra un taukaina), svara problēmas, svīstot raksturīgi sāļi sviedri, deguna problēmas (sabiezējuša sekrēta dēļ). Elpošanas sistēma CF pacientiem ir vissvarīgākā orgānu sistēma, kura cieš visvairāk. Ikdienā krēpas veidojas biezas un viskozas, grūti atklepojamas, tās krājas bronhos, veido neatgriezeniskas izmaiņas (bronhu deformācijas, paplašinājumus). Tas veicina mikrobu vairošanos un hronisku iekaisuma procesu elpceļos. Slimībai progresējot, elpošanas nepietiekamība ir galvenais nāves cēlonis.
– Ņemot vērā visus šos simptomus, CF slimnieku ikdiena noteikti ir grūtību pilna.
– Šo pacientu ikdiena noteikti nav tāda kā veselam cilvēkam. Rīts sākas ar dažādu medikamentu inhalācijām, kuras var aizņemt līdz pusstundai un ilgāk, pēc tam noteikti jāveic speciāli vingrojumi. Fizioterapija ir galvenais un primārais ārstēšanas pasākums, kas ir jāiekļauj katra pacienta ikdienas režīmā un jāveic regulāri, pat vairākas reizes dienā. Fizoterapija mazina hroniska bronhīta progresēšanu, ievērojami uzlabo pacienta dzīves kvalitāti, samazina respiratoro uzliesmojumu biežumu un var pagarināt dzīvildzi. Aizkuņģa dziedzera nepietiekamības dēļ šiem pacientiem ir barošanās traucējumi, attīstās taukos šķīstošo vitamīnu deficīts, tāpēc ļoti rūpīgi jāseko līdzi uzturam, tam jābūt taukiem bagātam, regulāri jālieto fermenti un vitamīni. Slimībai progresējot, lietoto medikamentu daudzums tikai palielinās, sakarā ar infekciju atkārtoti nepieciešami antibakteriālās terapijas kursi. Ja pacients ar slimības uzliesmojumu netiek galā mājas apstākļos, tad bieži ārstēšanās notiek stacionārā.
– Jūs minējāt, ka pacientu dzīvildze tuvojas 40 gadu vecumam. Vai CF kabineta uzskaitē ir arī pieaugušie?
– Pašlaik Latvijā uzskaitē ir 40 CF pacienti, tajā skaitā arī pieaugušie. Bērnu klīniskā universitātes slimnīca šobrīd ir vienīgā vieta, kur šie pacienti saņem pilnu aprūpi, strādā komanda, kurā darbojas sertificēti pneimonologi, CF māsa, fizioterapeits, uztura speciālists, psihologs, gastroenterologs un citi speciālisti. Šīs slimības aprūpē ļoti svarīgs ir komandas darbs, kurā darbojas zinoši speciālisti, jo šī slimība prasa ļoti individuālu pieeju katram pacientam, ir nepieciešamas plašas zināšanas, kas regulāri jāatjauno, jo pasaulē ārstēšanas jomā notiek straujš progress, kas var nākotnē ietekmēt slimības gaitu un slimnieku dzīvildzi.
– Par kādām problēmām šīs slimības sakarā vajadzētu padomāt valsts līmenī?
– Valstī būtu jāievieš jaundzimušo skrīnings, kas ļautu jau agrīni atklāt slimību un laikus uzsākt terapiju. Diagnosticējot slimību pirmajos dzīves mēnešos, ir iespēja tūlīt uzsākt ārstēšanu un ierobežot slimības progresēšanu. Tā rezultātā pieaugtu CF pacientu dzīvildze un dzīves kvalitāte. CF diagnozes noteikšanas laiks Latvijā vēl aizvien ir novēlots (vidēji 43,6 mēneši, ja neskaita atsevišķus prenatāli diagnosticētus gadījumus), kas apgrūtina agrīnu komplikāciju novēršanu. Mēs vēlētos, lai tiktu sakārtotas un atrisinātas dažādas sociālas dabas problēmas, piemēram, lai pieaugušiem CF pacientiem būtu pieejama bezmaksas veselības aprūpe gan ambulatori, gan stacionārā. Būtu jāturpina virzīties tālāk plaušu transplantācijas jomā, lai tā kļūtu par vienu no terapijas iespējām beigu etapā, kad visi ārstēšanas resursi ir izsmelti.
– Lūdzu, pastāstiet par to sīkāk!
– Tā kā elpceļu slimība (progresējošs plaušu bojājums) ir galvenais, kas nosaka slimības gaitu un mirstību, tad šajā gadījumā vienīgā terapijas iespēja beigu etapā ir plaušu transplantācija. Visā pasaulē CF slimnieki ir viena no pacientu grupām, kuriem ir indicēta plaušu transplantācija, ņemot vērā starptautiski noteiktus transplantācijas kritērijus. Tuvākajā nākotnē daļa mūsu pacientu varētu būt potenciāli kandidāti plaušu transplantācijai. Pašlaik mūsu pacientiem šādas iespējas nav, gan šībrīža likumdošanas par plaušu transplantācijas finansējumu dēļ, gan tāpēc, ka pašlaik vēl nav izveidots plaušu transplantācijas centrs (apmācītu speciālistu komanda), kas varētu nodrošināt kvalitatīvu pirms un pēc transplantācijas perioda norisi pat tad, ja transplantācijas operācijas tiktu veiktas kādā no Eiropas klīnikām. Plaušu transplantācijas pasaulē veic jau vairāk nekā 30 gadus. Pirmā veiksmīgā sirds/plaušu transplantācija izdarīta 1981. gadā, turpmākajos gados operāciju skaits pasaulē strauji pieaudzis. 1988. gadā veiktas 89 plaušu transplantācijas, bet 2011. gadā to skaits sasniedza 3600 operācijas. Laikā no 1990. līdz 2012. gadam bērniem ar CF veiktas 1063 abpusējas plaušu transplantācijas operācijas, savukārt, pieaugušajiem pacientiem ar CF – 6231 transplantācijas. Pašlaik dzīvildzes rādītāji konstanti uzlabojas un pirmā gada dzīvildzes rādītājs sasniedz 85%. Daudzi no šiem pacientiem atgriežas iepriekšējā dzīves ritmā – darbā vai mācībās. Kopējā un statistiskā dzīvildze šobrīd CF pacientiem pēc plaušu transplantācijas pēdējos gados sasniedz attiecīgi 7,4 un 10,4 gadus, vidējā dzīvildze – astoņus gadus. Pašlaik pasaulē trešais biežākais plaušu transplantācijas iemesls ir CF, veidojot 27% no visām veiktajām operācijām. Pacientiem ar CF pēc plaušu transplantācijas novēro ilgāku dzīvildzi, salīdzinot ar citām hroniskām plaušu slimībām. Visi posmi – gan pirms transplantācijas (sagatavošanas) etaps, gan pati operācija, gan pēc transplantācijas posms – ir ļoti nozīmīgi, lai sasniegtu pēc iespējas labāku rezultātu. Ļoti ceru, ka arī mūsu pacientiem reiz būs šāda iespēja.
– Latvijā darbojas arī cistiskās fibrozes pacientu biedrība, kas noteikti ir nozīmīgs atspaids un palīgs tiem, kurus šī slimība piemeklējusi, un viņu tuviniekiem.
– Latvijā ļoti aktīvi darbojas CF pacientu biedrība, kuras pārstāvji ir pacienti un viņu vecāki. Pateicoties labai sadarbībai ar speciālistiem, kopīgiem spēkiem tiek uzlabota šo pacientu aprūpe. Ieguvums ir gan pašiem pacientiem, gan arī mums, speciālistiem, jo kopīgi tiek veikts izglītojošais darbs, mēs labāk iepazīstam viņu problēmas un varam tās risināt. Pateicoties CF pacientu biedrības aktivitātēm, arī sabiedrība aizvien vairāk uzzina par šo slimību, par tai raksturīgajiem simptomiem un var laikus vērsties pie ārsta pēc padoma. Liela nozīme ir arī psiholoģiskajam atbalstam, jo apziņa, ka neesi vienīgais ar šādu problēmu, dod spēku pārvarēt daudzus krīzes periodus dzīvē, saņemt pozitīvas emocijas un morālu atbalstu.
– Kāds būtu jūsu vēlējums CF pacientiem un viņu vecākiem?
– Ļoti vēlētos, lai mūsu pacienti pēc iespējas ilgāk būtu veseli, lai dzīvē nezaudētu optimismu, sapņotu un savus sapņus īstenotu!